北京流产物 CNV-seq + STR 高精度版

流产物CNV-seq+STR高精度版，仅需流产组织与母血对照，7-10个工作日出具染色体异常病因分析报告，精准指导复发性流产诊疗。

适用人群

• 经历胎停或稽留流产，需明确胚胎染色体病因的患者
• 反复自然流产（2次及以上），需排除染色体异常因素的女性
• 流产物采样不理想，担心母源污染影响结果的临床病例
• 超声提示胚胎形态异常，需遗传学确认的孕早期流产案例
• 高龄（≥35岁）孕妇发生自然流产，需排除染色体非整倍体风险
• 既往有染色体异常胎儿妊娠史，再次流产后需精准病因诊断者

检测内容

本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×覆盖）结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析，检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体（如常染色体三体、45,X等，占早期流产病因约50%）及致病性微缺失微重复。但明确不能检出：三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染，提升结果可靠性。

检测流程

采样极其便捷：仅需提供流产物组织（优选清亮绒毛，避免血凝块及蜕膜）及2-3ml母体外周血（无需空腹）。流产物可放于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。我们提供免费邮寄采样盒，本地医院或实验室可协助取样，北京地区支持上门接收样本。全程无创（母血仅需普通采血），无需特殊准备，极大降低患者奔波负担。

准确性说明

本检测基于高通量测序平台，确保出具变异均有高质量数据支持。STR多重检测可有效鉴定母源污染，避免因母体DNA混入导致假阴性（如掩盖胎儿三体）或结果解读偏差。阳性结果（如检出15三体、16三体、45,X等）可明确胚胎染色体病因，指导遗传咨询及再生育方案（多数为新发偶发，下次妊娠风险不显著增加）。阴性结果（未检出CNV）仍需警惕多倍体、平衡易位或单基因病因，建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版重新评估。

详细流程

1. 咨询与开单：就诊优生门诊，医生评估适应症后开具检测申请单
2. 样本采集：流产后立即收集清亮绒毛组织（约5-10mg），同时采集母血2-3ml
3. 样本保存：流产物放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；母血常规EDTA抗凝管
4. 送样：北京本地可送至指定实验室，异地免费邮寄（提供预付费快递盒）
5. 实验室接收：样本信息核对，提取DNA，质检合格后进入测序流程
6. 测序与数据分析：CNV-seq文库制备、高通量测序（1×低深度），STR位点分型及母源污染评估
7. 结果解读：生物信息平台比对GRCh37/hg19，注释变异，依据ACMG/ClinGen标准判读
8. 报告发放：7-10个工作日内出具PDF报告，医生解读并提供遗传咨询

• 流产物必须为绒毛组织，避免混入母体蜕膜或血块，否则可能影响结果
• 母血样本需与流产物同时送检，用于STR对照及母源污染鉴定
• 本检测不包含核型分析，无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
• 嵌合体比例低于30%可能无法检出，结果阴性需结合临床综合判断
• 报告周期7-10个工作日，从实验室接收合格样本之日算起
• 若流产物样本量不足或质量不佳，可能需要重新采样
• 结果仅针对本次流产组织，不代表夫妻双方遗传背景
• 遗传咨询建议结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析